Слабые мутации, оказывающие только незначительное воздействие на организм, тем не менее могут накапливаться в популяции и даже привести к её вымиранию, если мутации вредные. Вероятность такого хода событий существенно выше в небольших популяциях, содержащих малое число особей. А поскольку у млекопитающих численность популяции и масса тела связаны обратной зависимостью (чем крупнее животные, тем они малочисленнее), крупные виды должны накапливать мутации быстрее, чем мелкие. Это теоретическое предположение в настоящее время подтверждено российскими исследователями, проанализировавшими данные по геномам 110 видов млекопитающих разного размера. Выяснилось, что накопление «слабовредных» мутаций в кодирующих белки митохондриальных генах идет существенно быстрее у крупных видов, чем у мелких. А отсюда очевидно, что прослеживаемая в эволюции многих групп животных тенденция к увеличению размеров тела на самом деле может быть ограничена генетическими факторами.
У любых организмов время от времени возникают ошибки генетического кода — мутации. Если эти мутации слабые (нейтральные и оказывающие незначительное отрицательное либо положительное воздействие), то они могут накапливаться в популяции. Теоретически следует ожидать, что такое накопление возможно только в небольших популяциях, где в силу случайного стечения обстоятельств и генетического дрейфа (например, при прохождении через «бутылочное горлышко» малой численности) слабые мутации могут «закрепиться», то есть начать обнаруживаться у всех особей. В больших же популяциях, насчитывающих множество особей, всегда достаточно эффективно действует так называемый «очищающий отбор», удаляющий всякие отклонения от нормы.
Попытку проверить эту идею на реальных данных по составу генома разных видов млекопитающих недавно предприняли Константин Попадьин, Леонард Полищук (оба с биологического факультета МГУ им. М. В. Ломоносова), Лейла Мамирова (Институт проблем передач информации РАН), Дмитрий Кнорре (Институт физико-химической биологии им. А. Н. Белозерского при МГУ) и Константин Гунбин (Институт цитологии и генетики СО РАН). Авторы исходили из того, что для млекопитающих уже давно хорошо известна четкая отрицательная зависимость между массой тела взрослого животного и их численностью в природе: чем крупнее животные, тем ниже плотность их популяций. Соответственно, массу тела можно было использовать как показатель численности популяций.
Оценить темп накопления «слабовредных» мутаций можно было только построив по молекулярно-генетическим данным небольшие филогенетические деревья, ведущие к современным видам. Исходный материал — это результаты секвенирования митохондриального генома разных видов млекопитающих, сведенные в базу данных, которая поддерживается Национальным центром биотехнологической информации США (National Center for Biotechnology Information). Из 138 видов млекопитающих, для которых известны нуклеотидные последовательности для всех 13 белок-кодирующих генов митохондриального генома, в работе использованы данные по 110 видам.
На основании этих материалов были восстановлены последовательности аминокислот в белках современных видов, а специальная компьютерная программа построила филогенетические деревья, устанавливая генотип их предполагаемых предков. После этого можно было посмотреть, какие изменения произошли в последовательностях нуклеотидов (кодонах), кодирующих ту или иную аминокислоту. Поскольку генетический код избыточен, одну и ту же аминокислоту могут кодировать разные кодоны. Некоторые мутации являются нейтральными: кодон меняется, а аминокислота синтезируется та же. Это так называемое синонимичное замещение. В случае «слабовредной» мутации начинает синтезироваться другая аминокислота. Это так называемое несинонимичное замещение.
Опираясь на имеющиеся данные, авторы обсуждаемой работы определяли для всех современных видов (кончиков веток филогенетического древа) отношение несинонимичных замен к синонимичным. Затем всю совокупность из 110 видов млекопитающих ранжировали по массе тела взрослых особей и разделили на две группы (по 55 видов) — крупных и мелких. Средний вес группы крупных млекопитающих оказался равным 359,5 кг, а средний вес мелких значительно меньше — 275 г. Сравнение этих двух групп показало, что скорость накопления несинонимичных замен относительно синонимичных у крупных видов существенно (на 43%) выше, чем у мелких. Помимо этого показателя авторы использовали еще несколько молекулярно-генетических свидетельств наличия слабых вредных мутаций и почти во всех случаях скорость их накопления была выше у крупных млекопитающих, чем у мелких.
Выявленный эффект интересно рассмотреть в общем эволюционном контексте. Дело в том, что в эволюции нескольких групп наземных позвоночных, в том числе млекопитающих, прослеживается четкая тенденция увеличения размера тела. Крупный размер снижает риск стать жертвой хищника (на носорогов и слонов мало кто рискнет напасть), а кроме того, с увеличением размера уменьшаются удельные траты на обмен. Однако плюсам, связанным с крупным размером тела, противостоят серьезные минусы. Популяции крупных животных не могут быть многочисленными, они характеризуются обычно невысокой плотностью, а уменьшение численности всегда чревато угрозой вымирания — в результате действия как экологических факторов, так и генетических (накопления вредных мутаций). Последнее утверждение в настоящее время можно считать доказанным.
Элементы